2月28日是“國(guó)際罕見(jiàn)病日”，根據(jù)《中國(guó)罕見(jiàn)病定義研究報(bào)告2021》定義：新生兒發(fā)病率小于萬(wàn)分之一、患病率小于萬(wàn)分之一、患病人數(shù)小于14萬(wàn)的疾病劃為罕見(jiàn)病。目前全球確認(rèn)的罕見(jiàn)病超過(guò)7000種，我國(guó)有超過(guò)2000萬(wàn)名罕見(jiàn)病患者。

年輕的小鐘怎么都沒(méi)想到自己會(huì)患上罕見(jiàn)病——多發(fā)性硬化，也從未想到從15歲開(kāi)始，自己要經(jīng)歷眼睛看東西重影、走路不穩(wěn)、腿腳無(wú)力、知覺(jué)異常、尿失禁的折磨……且反復(fù)發(fā)病，輾轉(zhuǎn)多地尋醫(yī)，卻無(wú)藥可醫(yī)。直到2018年，也就是小鐘發(fā)病的第7個(gè)年頭，治療“多發(fā)性硬化”的特效藥才引入國(guó)內(nèi)，小鐘才用上有效的藥物，此時(shí)，雖然已錯(cuò)過(guò)了該病5年的黃金治療期，醫(yī)藥費(fèi)每個(gè)月高達(dá)上萬(wàn)元，但顯然比早些年無(wú)藥可醫(yī)、靠激素維持生命好太多了。隨著，治療多發(fā)性硬化的藥物進(jìn)入醫(yī)保藥品目錄，如今，小鐘每月的藥費(fèi)從1萬(wàn)多元降到700元，她坦言，這大大減少了家里的經(jīng)濟(jì)壓力，也讓她更有勇氣和底氣面對(duì)未來(lái)的生活。

中山三院院長(zhǎng)助理、罕見(jiàn)病中心主任  邱偉  教授

“多發(fā)性硬化是極其罕見(jiàn)的疾病，廣州2500萬(wàn)人口，多發(fā)性硬化的病人不足200人，這是非常小的一個(gè)群體，但對(duì)這個(gè)群體的關(guān)注，國(guó)內(nèi)近幾年才開(kāi)始。早發(fā)現(xiàn)、早治療對(duì)于控制多發(fā)性硬化非常重要，但2018年前，我國(guó)沒(méi)有治療多發(fā)性硬化的藥物。2018年得益于國(guó)家的政策，特效藥陸續(xù)獲批進(jìn)入中國(guó)市場(chǎng)，使眾多患者受益。中山三院也加強(qiáng)罕見(jiàn)病藥物的引進(jìn)力度，目前，已有好幾種治療多發(fā)性硬化的藥物?！?中山三院院長(zhǎng)助理、罕見(jiàn)病中心主任邱偉教授說(shuō)道。

多學(xué)科綜合治療后 她重新學(xué)會(huì)了走路

“如果沒(méi)吃藥，我現(xiàn)在都走不了路，得坐輪椅了，謝謝中山三院沒(méi)有放棄我，雖然這個(gè)病可能會(huì)陪伴我一輩子，但我相信有強(qiáng)大的意志，困難都可以戰(zhàn)勝的……”小鐘接受采訪時(shí)，激動(dòng)地說(shuō)。

多發(fā)性硬化患者  小鐘

回憶起這些年求醫(yī)治病的經(jīng)歷，從失望到希望，從恐懼到勇敢，不曾經(jīng)歷的人很難體會(huì)其中的滋味。據(jù)小鐘透露，她發(fā)病的時(shí)候是2011年，當(dāng)時(shí)正備戰(zhàn)中考，就在中考的前一個(gè)星期，突然右手麻木沒(méi)力抓不起筆，剛開(kāi)始以為自己太疲勞沒(méi)多在意，但兩天過(guò)去依然未見(jiàn)好轉(zhuǎn)，寫字越來(lái)越困難。由于寫字速度慢，試卷沒(méi)寫完，小鐘中考成績(jī)非常不理想。初中畢業(yè)后，小鐘選擇了學(xué)習(xí)舞蹈，做一名舞蹈藝術(shù)生。上學(xué)期間，她天天跑步、拉筋、練習(xí)舞蹈，可她的手仍不見(jiàn)好轉(zhuǎn)。她的父母親也沒(méi)重視，都以為只是小問(wèn)題，一直沒(méi)去規(guī)范檢查治療。

2012年1月9日，小鐘因?yàn)橥饶_無(wú)力，上樓梯時(shí)踩空扭到腳。班主任帶著小鐘去醫(yī)院就診，經(jīng)系統(tǒng)檢查，才發(fā)現(xiàn)原來(lái)手麻不是因?yàn)閷懽謱懱?，而是患上了“多發(fā)性硬化”，此前小鐘從未聽(tīng)說(shuō)過(guò)這個(gè)疾病。確診后，小鐘反復(fù)發(fā)病住院，由于當(dāng)時(shí)沒(méi)有特效藥，只能不停地服用激素治療，臉變得浮腫，長(zhǎng)滿臉痘痘。開(kāi)朗活潑的小鐘逐漸變得悲觀消極、叛逆，經(jīng)常跟父母發(fā)脾氣，甚至一度想自殺。小鐘一家輾轉(zhuǎn)多地尋醫(yī)，花了很多錢，療效卻不好。

因?yàn)闆](méi)有得到及時(shí)正確的治療，小鐘病情日漸加重：眼睛重影、手腳麻木僵硬、知覺(jué)異常、失禁、有時(shí)手拿東西不停顫抖、共濟(jì)失調(diào)。甚至強(qiáng)哭強(qiáng)笑的表現(xiàn)，一笑眼淚就不停地流出……經(jīng)過(guò)多方打聽(tīng)，小鐘一家了解到中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院在神經(jīng)免疫性疾病方面在全國(guó)都很有名，于是一家人來(lái)到中山三院找到了胡學(xué)強(qiáng)及邱偉教授團(tuán)隊(duì)。團(tuán)隊(duì)接診后，根據(jù)小鐘的病情隨即組成神經(jīng)內(nèi)科、皮膚科、康復(fù)科等共同參與的多學(xué)科（MDT）團(tuán)隊(duì)，綜合團(tuán)隊(duì)診療經(jīng)驗(yàn)和國(guó)內(nèi)外最新進(jìn)展，對(duì)小鐘進(jìn)行MDT綜合診治。經(jīng)系統(tǒng)治療后，如今，小鐘臉上的痘痘消失了，并重新“學(xué)會(huì)了走路、生活也可以自理了”。

小鐘練瑜伽

多發(fā)性硬化伴隨小鐘已近12年了，日后，雖然可能還需要持續(xù)很長(zhǎng)時(shí)間的用藥治療，但隨著身體狀況的好轉(zhuǎn)，小鐘重拾了對(duì)生活的信心，變得樂(lè)觀積極，開(kāi)始學(xué)習(xí)瑜伽。邱偉教授表示，“一個(gè)罕見(jiàn)病患者，平均要跑5家以上的醫(yī)院，看5個(gè)以上的醫(yī)生才能確診。而且大部分罕見(jiàn)疾病至今仍然無(wú)法明確發(fā)病機(jī)制，治療手段有限，也無(wú)法根治，有些患者甚至需要終身用藥治療，這對(duì)個(gè)人、家庭和社會(huì)的負(fù)擔(dān)都非常重。盡管很多罕見(jiàn)病還不能被完全治愈，但科學(xué)的診療手段可以有效控制和緩解疾病癥狀與發(fā)展進(jìn)程。早診斷、早治療是罕見(jiàn)病防治的最佳途徑。”

打造“罕見(jiàn)病”中心，為罕見(jiàn)病群體診治保駕護(hù)航

對(duì)于像小鐘一樣的罕見(jiàn)病患者而言，多學(xué)科的聯(lián)合診治對(duì)于疾病的康復(fù)至關(guān)重要。

為了給罕見(jiàn)病患者提供更優(yōu)質(zhì)的醫(yī)療服務(wù)，2022年12月，中山三院以神經(jīng)內(nèi)科、脊柱外科、感染科及兒科為核心臨床架構(gòu)，依托相關(guān)學(xué)科與科研平臺(tái)，成立了 “罕見(jiàn)病中心”。中山三院罕見(jiàn)病中心以多學(xué)科合作模式為基礎(chǔ)，致力于規(guī)范罕見(jiàn)病的診治流程，提高罕見(jiàn)病診治水平和救治效率，逐步實(shí)現(xiàn)罕見(jiàn)病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能管理的目標(biāo)。

中山三院罕見(jiàn)病中心副主任 脊柱外科副主任醫(yī)師 黃紫房 

“很多罕見(jiàn)病發(fā)展到終末期癥狀都伴有脊柱側(cè)彎，如：肌萎縮側(cè)索硬化、脊髓性肌萎縮癥等，這些患者多全身臟器受累，病情復(fù)雜，部分病情較重，針對(duì)每一位這樣的罕見(jiàn)患者，需要全面評(píng)估并實(shí)施個(gè)體化的治療方案，來(lái)提高他們的生存期和生存質(zhì)量，多學(xué)科合作的模式治療能更好地為病人保駕護(hù)航?！敝猩饺汉币?jiàn)病中心副主任、脊柱外科黃紫房副主任醫(yī)師介紹。

2月28日下午，中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院罕見(jiàn)病中心也舉辦“關(guān)注罕見(jiàn)病，點(diǎn)亮生命之光”多學(xué)科聯(lián)合大型義診活動(dòng)。義診現(xiàn)場(chǎng)，來(lái)自神經(jīng)內(nèi)科、感染科、兒科、脊柱外科、內(nèi)分泌科、藥劑科、風(fēng)濕科、康復(fù)科、產(chǎn)科、呼吸科、皮膚科、腎內(nèi)科等專家組團(tuán)解答罕見(jiàn)病患者的診療問(wèn)題。