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先天性中性粒細(xì)胞缺乏癥是一種罕見的先天性造血系統(tǒng)疾病，其特征是中性粒細(xì)胞數(shù)量嚴(yán)重減少，導(dǎo)致機(jī)體免疫力低下，易發(fā)生嚴(yán)重感染。發(fā)病原因復(fù)雜，包括基因突變、遺傳因素等。治療方法多樣，包括藥物治療、造血干細(xì)胞移植等。 1.發(fā)病原因：主要由基因突變引起，如 ELANE 基因突變等。遺傳因素也可能參與其中。 2.癥狀表現(xiàn)：常出現(xiàn)反復(fù)發(fā)熱、咳嗽、腹瀉、皮膚感染等感染癥狀，病情嚴(yán)重時(shí)可危及生命。 3.診斷方法：通過血常規(guī)檢查發(fā)現(xiàn)中性粒細(xì)胞顯著減少，結(jié)合骨髓穿刺等進(jìn)一步明確診斷。 4.治療手段： 藥物治療：使用粒細(xì)胞集落刺激因子（G-CSF）促進(jìn)中性粒細(xì)胞生成。 抗感染治療：根據(jù)感染病原體選用抗生素，如頭孢曲松、阿莫西林等。 造血干細(xì)胞移植：對(duì)于病情嚴(yán)重且藥物治療無效的患者，是一種有效的治療方法。 5.預(yù)后情況：部分患者經(jīng)積極治療可改善癥狀，提高生活質(zhì)量，但仍需長期監(jiān)測(cè)和管理。 先天性中性粒細(xì)胞缺乏癥雖然罕見，但早期診斷和規(guī)范治療對(duì)于改善患者預(yù)后至關(guān)重要?；颊呒凹覍賾?yīng)積極配合醫(yī)生治療，加強(qiáng)護(hù)理，預(yù)防感染。