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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內科
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遺傳性純紅細胞再生障礙是一種罕見的遺傳性血液疾病，主要特征是骨髓中紅系祖細胞顯著減少或缺乏，導致紅細胞生成障礙。其發(fā)病與遺傳因素密切相關，可由多種基因突變引起，治療方法包括藥物治療、輸血治療和造血干細胞移植等。 1.病因：多由基因突變導致，如 RPS19、RPL5、RPL11 等基因。 2.癥狀：表現(xiàn)為貧血相關癥狀，如乏力、頭暈、心悸、氣短等。 3.診斷：依靠血常規(guī)、骨髓穿刺及活檢等檢查明確。 4.治療：藥物方面，常用的有潑尼松、環(huán)孢素 A、促紅細胞生成素等；嚴重者可能需要輸血治療或進行造血干細胞移植。 5.預后：取決于病情嚴重程度、治療反應及有無并發(fā)癥等。 遺傳性純紅細胞再生障礙雖然罕見，但通過早期診斷和合理治療，部分患者的病情可以得到有效控制，提高生活質量。
2024-10-09 09:02
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就醫(yī)問藥
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什么是紅細胞異常? 遺傳性球形紅細胞增多癥是一種遺傳性疾病，該病患者的紅細胞是球形的而非正常時的碟形。紅細胞異常被破壞，如細胞膜異常，酶的缺陷使紅細胞不能維持其變形性，這樣很難通過狹窄的血管，這些異常多為遺傳性的。一般無需治療，貧血嚴重時可以切脾，切脾不能糾正紅細胞形狀，但可以減少其破壞，糾正貧血。 查看全文»
