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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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遺傳性口形紅細胞增多癥是一種罕見的常染色體顯性遺傳性溶血性疾病，主要特征為紅細胞形態(tài)異常、貧血、黃疸等。其發(fā)病機制、癥狀表現(xiàn)、診斷方法、治療手段以及預(yù)后情況等都有特定特點。 1.發(fā)病機制：由于紅細胞膜蛋白基因突變，導(dǎo)致紅細胞膜結(jié)構(gòu)和功能異常，使紅細胞形態(tài)呈口形。 2.癥狀表現(xiàn)：常見貧血癥狀，如乏力、頭暈、心悸；黃疸，皮膚和鞏膜黃染；還可能有脾腫大。 3.診斷方法：通過血常規(guī)檢查發(fā)現(xiàn)紅細胞形態(tài)異常，結(jié)合家族病史、血涂片、骨髓穿刺等明確診斷。 4.治療手段：輕者無需特殊治療，重者可能需要輸血治療，必要時可行脾切除。藥物治療方面，可使用促紅細胞生成素、維生素 B12 等。 5.預(yù)后情況：多數(shù)患者病情相對穩(wěn)定，但部分重癥患者可能影響生活質(zhì)量。 總之，遺傳性口形紅細胞增多癥雖然罕見，但通過及時診斷和合理治療，能有效控制病情，提高患者生活質(zhì)量。
2024-10-08 19:02
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什么是紅細胞增多癥? 紅細胞增多癥(polycythemia)以紅細胞數(shù)目、血紅蛋白、紅細胞壓積和血液總?cè)萘匡@著地超過正常水平為特點。在我國平原地區(qū)，單位容積循環(huán)血液中，男性紅細胞數(shù)≥6.5×10^12L，血紅蛋白≥180g/L，血細胞比容≥0.54;女性紅細胞數(shù)≥6.0×l0^12/L，血紅蛋白≥170g/L，血細胞比容≥0.50，稱為紅細胞增多。兒童時期血紅蛋白超過180g/L(16g/dl)，紅細胞壓積大于55%和每公斤體重紅細胞容量絕對值超過35ml，排除因急性脫水或燒傷等所致的血液濃縮而發(fā)生的相對性紅細胞增多，即可診斷。 查看全文»
