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自身免疫性淋巴增殖綜合征的診斷，需綜合臨床表現(xiàn)、實(shí)驗室檢查、基因檢測、影像學(xué)檢查、病理檢查等。 1. 臨床表現(xiàn)：包括慢性或反復(fù)的淋巴結(jié)腫大、脾腫大、自身免疫性疾病癥狀如溶血性貧血、血小板減少等。 2. 實(shí)驗室檢查：血常規(guī)常顯示淋巴細(xì)胞增多，免疫球蛋白異常，自身抗體陽性等。 3. 基因檢測：檢測相關(guān)基因突變，如 FAS、FASLG 等。 4. 影像學(xué)檢查：如超聲、CT 等有助于發(fā)現(xiàn)腫大的淋巴結(jié)和脾臟。 5. 病理檢查：對淋巴結(jié)或其他組織進(jìn)行病理活檢，明確細(xì)胞形態(tài)和結(jié)構(gòu)。 綜合以上多種檢查方法，醫(yī)生可以對自身免疫性淋巴增殖綜合征進(jìn)行準(zhǔn)確診斷，以便制定合適的治療方案。