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Leber 型視神經(jīng)萎縮是一種遺傳性視神經(jīng)病變，主要由線粒體基因突變引起。其特點(diǎn)包括視力下降、視野缺損等。致病機(jī)制復(fù)雜，涉及線粒體功能障礙、氧化應(yīng)激等。目前治療方法有限，以對(duì)癥支持治療為主。 1.病因：主要是線粒體 DNA 突變，常見的突變位點(diǎn)有 G11778A、G3460A 等。 2.癥狀：早期表現(xiàn)為視物模糊，隨后出現(xiàn)中心視力急劇下降，周邊視野逐漸縮小。 3.診斷：通過基因檢測、眼科檢查如視野檢查、視覺誘發(fā)電位等明確診斷。 4.治療：尚無特效療法。一般使用營養(yǎng)神經(jīng)的藥物，如甲鈷胺、維生素 B1、腺苷鈷胺等，以延緩病情進(jìn)展。 5.遺傳特點(diǎn)：為母系遺傳，女性攜帶者通常不發(fā)病，但可將突變基因傳給后代。 Leber 型視神經(jīng)萎縮是一種嚴(yán)重影響視力的遺傳性疾病，雖然治療困難，但早期診斷和適當(dāng)?shù)母深A(yù)有助于改善生活質(zhì)量?；颊邞?yīng)及時(shí)就醫(yī)，遵循醫(yī)生建議進(jìn)行治療和隨訪。