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小兒成骨不全有哪些癥狀表現(xiàn)

2024-10-08 10:42 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

請(qǐng)問小兒成骨不全癥狀是什么

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

李華卿醫(yī)師

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中醫(yī)科

小兒成骨不全是一種罕見的遺傳性骨骼疾病，主要癥狀包括骨骼脆弱易骨折、藍(lán)鞏膜、牙齒發(fā)育異常、聽力障礙、關(guān)節(jié)松弛等。 1.骨骼脆弱易骨折：這是最常見和突出的癥狀，輕微碰撞或日?；顒?dòng)就可能導(dǎo)致骨折。 2.藍(lán)鞏膜：患兒的鞏膜呈現(xiàn)藍(lán)色，這是由于鞏膜變薄，使脈絡(luò)膜色素顯現(xiàn)。 3.牙齒發(fā)育異常：如牙齒萌出延遲、牙釉質(zhì)發(fā)育不良等。 4.聽力障礙：可能由于耳部骨骼結(jié)構(gòu)異常影響聽力。 5.關(guān)節(jié)松弛：關(guān)節(jié)活動(dòng)范圍過大，容易出現(xiàn)關(guān)節(jié)脫位。小兒成骨不全的癥狀多樣，需要早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。家長(zhǎng)若發(fā)現(xiàn)孩子有上述異常表現(xiàn)，應(yīng)及時(shí)帶孩子到正規(guī)醫(yī)院就診。
2024-10-08 22:43

就醫(yī)問藥

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什么是成骨不全? 　　成骨不全(osteogenesis imperfecta.01)又稱脆骨病(brittle bone disease)、原發(fā)性骨脆癥(idiopathic osteopsathyrosis)、骨膜發(fā)育不良(periosteal dysplasia)等，是一種遺傳異質(zhì)性結(jié)締組織病。其特征為骨脆性增加、骨質(zhì)疏松，即使輕微外傷甚至沒有外傷也會(huì)發(fā)生骨折。此外還表現(xiàn)為肌無力、關(guān)節(jié)松弛、骨骼畸形及其他結(jié)締組織異常如藍(lán)鞏膜、耳聾等。成骨不全的臨床表現(xiàn)差異很大，有的很輕微，有的則是致命性的。查看全文»

疾病癥狀：鈣化點(diǎn) 藍(lán)鞏膜

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