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小兒脆性 X 染色體可能并發(fā)哪些疾??？

2024-10-08 11:21 點擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 染色體異常

問題：

小兒脆性X染色體可以并發(fā)哪些疾病?

回答1
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趙蕾醫(yī)師

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小兒脆性 X 染色體可能并發(fā)多種疾病，如智力障礙、特殊面容、行為問題、語言障礙、癲癇等。 1. 智力障礙：表現(xiàn)為學(xué)習(xí)困難、認知能力低下等。 2. 特殊面容：如長臉、大耳朵、突出的下頜等。 3. 行為問題：常見多動、注意力不集中、焦慮、刻板行為等。 4. 語言障礙：包括語言發(fā)育遲緩、語言表達和理解能力差。 5. 癲癇：發(fā)作形式多樣，需抗癲癇藥物治療。 6. 心血管問題：如心律失常等，需定期檢查。 7. 眼部異常：如斜視、近視等。總之，小兒脆性 X 染色體綜合征可能并發(fā)多種疾病，對患兒的身心健康產(chǎn)生嚴重影響。早期診斷和綜合干預(yù)有助于改善患兒的生活質(zhì)量。
2024-10-08 18:02

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什么是染色體異常? 　　染色體是組成細胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。查看全文»

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