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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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小兒脆性 X 染色體綜合征危害較多，包括智力障礙、行為問題、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、生殖系統(tǒng)異常等。 1.智力障礙：患兒的智力水平通常低于正常兒童，學(xué)習(xí)能力差，認(rèn)知功能受損。 2.行為問題：常見多動(dòng)、注意力不集中、焦慮、自閉等。 3.特殊面容：如長(zhǎng)臉、大耳朵、突出的下頜等。 4.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：身高、體重增長(zhǎng)緩慢，語言發(fā)育落后。 5.生殖系統(tǒng)異常：男性可能出現(xiàn)睪丸增大，女性可能出現(xiàn)月經(jīng)不規(guī)律等。 總之，小兒脆性 X 染色體綜合征對(duì)患兒的身心健康和生活質(zhì)量產(chǎn)生嚴(yán)重影響，需要早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)。
2024-10-09 06:09
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什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
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廖燦
主任醫(yī)師 教授
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
擅長(zhǎng)：胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢；介入性產(chǎn) 詳情»
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黃旭升
主任醫(yī)師 教授
中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院
擅長(zhǎng)：神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治，尤其是周圍神經(jīng)病、肌肉病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、 詳情»
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杜永昌
主任醫(yī)師 教授
北京協(xié)和醫(yī)院
擅長(zhǎng)：兒科疑難病癥，兒科呼吸系統(tǒng)疾病，小兒科內(nèi)分泌疾病，兒童哮喘， 詳情»
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