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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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小兒迪格奧爾格綜合征是一種先天性的原發(fā)性免疫缺陷病，由染色體異常導(dǎo)致，主要特征為胸腺和甲狀旁腺發(fā)育不全或缺失，常伴有心臟大血管畸形、面部畸形等。發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，治療需綜合多種方法。 1.病因：多由 22 號(hào)染色體長(zhǎng)臂部分缺失引起。 2.癥狀：包括特殊面容，如眼距寬、人中短、低位耳等；免疫功能缺陷，易反復(fù)感染；甲狀旁腺功能減退，導(dǎo)致低鈣抽搐；還可能伴有先天性心臟病。 3.診斷：通過染色體核型分析、免疫功能檢查、血鈣測(cè)定、心臟超聲等明確診斷。 4.治療：胸腺移植是重要治療手段；補(bǔ)充鈣劑和維生素 D 改善甲狀旁腺功能減退；使用免疫球蛋白增強(qiáng)免疫力；積極治療感染和心臟疾病。 5.預(yù)后：取決于病情嚴(yán)重程度和治療效果，部分患兒經(jīng)有效治療可改善生活質(zhì)量。 小兒迪格奧爾格綜合征較為罕見，早期診斷和綜合治療對(duì)患兒的生存和生活質(zhì)量至關(guān)重要。家長(zhǎng)應(yīng)關(guān)注孩子的生長(zhǎng)發(fā)育，如有異常及時(shí)就醫(yī)。
2024-10-08 12:40
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什么是嬰幼兒? 嬰幼兒是嬰兒和幼兒的統(tǒng)稱，一般是指0-3歲的小齡孩子。分為嬰兒(0-1歲)和幼兒(1-3歲)。嬰兒與幼兒之間有莫大的聯(lián)系，因此在許多的兒童論著、醫(yī)學(xué)論著、兒童早期教育等會(huì)將它們并起來說，以示方便理解。 查看全文»
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陳超
主任醫(yī)師 教授
復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院
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擅長(zhǎng)：早產(chǎn)兒營(yíng)養(yǎng)、發(fā)育評(píng)價(jià)和早期干預(yù)指導(dǎo)，嬰幼兒營(yíng)養(yǎng)、生長(zhǎng)發(fā)育和心 詳情»
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