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小兒迪格奧爾格綜合征是一種先天性的原發(fā)性免疫缺陷病，由染色體異常導致，主要特征為胸腺發(fā)育不全、低鈣血癥等，常伴有心臟畸形、面部畸形等。 1.病因：多因胚胎發(fā)育過程中第 3、4 對咽囊發(fā)育障礙，染色體 22q11.2 微缺失。 2.癥狀：胸腺發(fā)育不良致免疫功能缺陷，易反復感染；甲狀旁腺發(fā)育不全引起低鈣血癥，表現(xiàn)為抽搐；面部畸形如眼距寬、短人中、低位耳等；還可能有心臟大血管畸形。 3.診斷：通過臨床表現(xiàn)、實驗室檢查（血鈣檢測、免疫功能檢查等）、基因檢測等綜合判斷。 4.治療：補充鈣劑和維生素 D 糾正低鈣血癥；使用免疫球蛋白增強免疫功能；防治感染；必要時手術(shù)矯正心臟畸形。 5.預后：病情輕重不同，預后各異。輕癥者經(jīng)積極治療可改善生活質(zhì)量，重癥者預后較差。 小兒迪格奧爾格綜合征較為罕見，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療有助于改善患兒預后。家長需密切關(guān)注患兒情況，定期帶孩子復查。