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血小板無(wú)力癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性出血性疾病，主要由于血小板功能缺陷導(dǎo)致。其特征為出血傾向，如皮膚瘀斑、鼻出血、牙齦出血等，嚴(yán)重時(shí)可出現(xiàn)內(nèi)臟出血。發(fā)病機(jī)制涉及基因突變、血小板膜糖蛋白異常等。 1.發(fā)病機(jī)制：基因突變導(dǎo)致血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅲa復(fù)合物數(shù)量減少或質(zhì)量異常，影響血小板聚集功能。 2.癥狀表現(xiàn)：常見(jiàn)皮膚黏膜出血，如瘀點(diǎn)、瘀斑、鼻出血、牙齦出血；女性月經(jīng)過(guò)多；嚴(yán)重者可有胃腸道出血、顱內(nèi)出血等。 3.診斷方法：通過(guò)血小板聚集試驗(yàn)、血小板膜糖蛋白檢測(cè)等明確診斷。 4.治療方式：一般治療包括避免外傷、預(yù)防感染；出血時(shí)可輸注血小板；藥物治療可選用抗纖溶藥物如氨基己酸等。 5.遺傳特點(diǎn)：常染色體隱性遺傳，患者多有家族史。 6.預(yù)后情況：多數(shù)患者經(jīng)適當(dāng)治療可控制出血癥狀，但嚴(yán)重出血可能危及生命。 血小板無(wú)力癥雖然罕見(jiàn)，但通過(guò)早期診斷和合理治療，能在一定程度上改善患者的生活質(zhì)量，減少出血風(fēng)險(xiǎn)?；颊咝瓒ㄆ趶?fù)查，遵循醫(yī)囑。