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先天性眼外肌纖維化是一種先天性眼肌疾病，由遺傳因素導(dǎo)致，表現(xiàn)為眼外肌的纖維組織增生和功能障礙，引發(fā)多種眼部癥狀，如眼球運動受限、斜視、上瞼下垂等。 1.病因：主要是遺傳因素，常染色體顯性遺傳較為常見。 2.癥狀：患者會出現(xiàn)雙眼上瞼下垂，遮蓋部分或全部瞳孔；眼球不能自主轉(zhuǎn)動，固定在一個位置；還可能伴有斜視，影響外觀和視力。 3.診斷：通過眼部檢查，包括視力檢查、眼位檢查、眼球運動檢查等，以及影像學檢查，如眼眶 CT 或磁共振成像（MRI）來明確診斷。 4.治療：對于病情較輕的患者，可通過佩戴眼鏡矯正視力和改善外觀；嚴重者可能需要手術(shù)治療，如眼外肌減弱術(shù)、上瞼下垂矯正術(shù)等。 5.預(yù)后：早期診斷和治療有助于改善癥狀和預(yù)后，但部分患者可能仍會存在一定程度的視力和外觀問題。 先天性眼外肌纖維化雖然較為罕見，但通過及時的診斷和恰當?shù)闹委?，可以在一定程度上改善患者的眼部功能和外觀。患者應(yīng)盡早到正規(guī)醫(yī)院就診，遵循醫(yī)生的建議進行治療。