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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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黏多糖貯積癥Ⅷ型是一種罕見的遺傳性疾病，主要由于特定酶的缺乏導(dǎo)致。其癥狀多樣，治療方法包括酶替代治療、對癥治療等?；颊咝瓒ㄆ跈z查，遵循醫(yī)囑進(jìn)行綜合管理。 1.疾病原理：黏多糖貯積癥Ⅷ型是因溶酶體中降解黏多糖的酶缺失或活性降低，使黏多糖不能被正常分解代謝，在體內(nèi)積聚。 2.癥狀表現(xiàn)：常見的有骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬、肝脾腫大、智力障礙等。 3.診斷方法：通過酶活性檢測、基因檢測等明確診斷。 4.治療手段：酶替代治療是主要方法，使用特定的酶制劑補(bǔ)充缺失的酶。對癥治療包括手術(shù)矯正骨骼畸形、藥物緩解疼痛等。 5.康復(fù)護(hù)理：進(jìn)行物理治療、康復(fù)訓(xùn)練，改善關(guān)節(jié)活動度和肌肉力量。 6.遺傳咨詢：患者家族成員可進(jìn)行遺傳咨詢，評估患病風(fēng)險。 黏多糖貯積癥Ⅷ型雖然罕見且治療復(fù)雜，但早期診斷、綜合治療和長期管理有助于改善患者的生活質(zhì)量和預(yù)后?；颊邞?yīng)在正規(guī)醫(yī)院接受專業(yè)的診斷和治療。
2024-10-09 09:37
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%～10%。 查看全文»
