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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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黏多糖貯積癥Ⅷ型是一種罕見的遺傳性疾病，檢查項目通常包括酶活性檢測、基因檢測、影像學檢查、尿液檢查、血液檢查等。 1.酶活性檢測：通過檢測白細胞或皮膚成纖維細胞中的相關酶活性，輔助診斷疾病。 2.基因檢測：明確是否存在基因突變，有助于確診及遺傳咨詢。 3.影像學檢查：如 X 線、CT、磁共振成像（MRI）等，可觀察骨骼、關節(jié)等病變情況。 4.尿液檢查：檢測尿中黏多糖的含量和類型。 5.血液檢查：包括血常規(guī)、肝腎功能、電解質(zhì)等，了解整體身體狀況。 綜合以上多種檢查方法，能夠較為準確地診斷黏多糖貯積癥Ⅷ型，為后續(xù)治療提供依據(jù)。
2024-10-08 23:17
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就醫(yī)問藥
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等?；純喝毕菝傅幕钚詢H及正常人的1%～10%。 查看全文»
