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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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小兒良性先天性肌弛緩綜合征的診斷，通常依據(jù)臨床表現(xiàn)、家族病史、神經(jīng)電生理檢查、肌肉活檢、基因檢測等。 1. 臨床表現(xiàn)：患兒出生后即有明顯的全身性肌肉松弛、無力，運(yùn)動發(fā)育遲緩，但智力正常。 2. 家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者，有助于判斷是否為遺傳性疾病。 3. 神經(jīng)電生理檢查：如肌電圖，可檢測神經(jīng)肌肉的功能狀態(tài)，判斷是否存在神經(jīng)源性或肌源性損害。 4. 肌肉活檢：通過對肌肉組織的病理檢查，明確肌肉的結(jié)構(gòu)和功能變化。 5. 基因檢測：查找可能存在的致病基因，為診斷提供有力證據(jù)。 綜合以上多種檢查方法，結(jié)合患兒的具體癥狀和家族情況，能夠較為準(zhǔn)確地診斷小兒良性先天性肌弛緩綜合征。
2024-10-09 04:38
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