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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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小兒良性先天性肌弛緩綜合征的診斷,通常依據(jù)臨床表現(xiàn)、家族病史、神經(jīng)電生理檢查、肌肉活檢、基因檢測等。 1. 臨床表現(xiàn):患兒出生后即有明顯的全身性肌肉松弛、無力,運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩,但智力正常。 2. 家族病史:了解家族中是否有類似疾病患者,有助于判斷是否為遺傳性疾病。 3. 神經(jīng)電生理檢查:如肌電圖,可檢測神經(jīng)肌肉的功能狀態(tài),判斷是否存在神經(jīng)源性或肌源性損害。 4. 肌肉活檢:通過對肌肉組織的病理檢查,明確肌肉的結(jié)構(gòu)和功能變化。 5. 基因檢測:查找可能存在的致病基因,為診斷提供有力證據(jù)。 綜合以上多種檢查方法,結(jié)合患兒的具體癥狀和家族情況,能夠較為準(zhǔn)確地診斷小兒良性先天性肌弛緩綜合征。
2024-10-09 04:38
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