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小兒半乳糖血癥怎樣進(jìn)行診斷

2024-10-08 17:10 點擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 半乳糖血癥

問題：

小兒半乳糖血癥可以怎么診斷

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價

賀濤主治醫(yī)師

河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

二級甲等

內(nèi)科

小兒半乳糖血癥的診斷，主要依靠臨床表現(xiàn)、實驗室檢查、基因檢測等。包括癥狀觀察、血液檢測、尿液檢測、酶活性測定、基因分析等。 1. 臨床表現(xiàn)：患兒可能出現(xiàn)黃疸、肝脾腫大、低血糖、白內(nèi)障等癥狀。 2. 血液檢測：檢測血半乳糖濃度、血糖水平、肝功能等。 3. 尿液檢測：查看尿半乳糖、半乳糖醇含量。 4. 酶活性測定：測定紅細(xì)胞、白細(xì)胞中的半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶活性。 5. 基因檢測：分析相關(guān)基因是否存在突變。綜合以上多種方法的檢查結(jié)果，醫(yī)生能夠準(zhǔn)確診斷小兒半乳糖血癥，以便及時進(jìn)行治療和干預(yù)，改善患兒預(yù)后。
2024-10-09 02:00

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什么是半乳糖血癥? 　　半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴(yán)重?！　∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘?。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳查看全文»

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