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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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小兒半乳糖血癥的診斷，主要依靠臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、基因檢測(cè)等。包括癥狀觀察、血液檢測(cè)、尿液檢測(cè)、酶活性測(cè)定、基因分析等。 1. 臨床表現(xiàn)：患兒可能出現(xiàn)黃疸、肝脾腫大、低血糖、白內(nèi)障等癥狀。 2. 血液檢測(cè)：檢測(cè)血半乳糖濃度、血糖水平、肝功能等。 3. 尿液檢測(cè)：查看尿半乳糖、半乳糖醇含量。 4. 酶活性測(cè)定：測(cè)定紅細(xì)胞、白細(xì)胞中的半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶活性。 5. 基因檢測(cè)：分析相關(guān)基因是否存在突變。 綜合以上多種方法的檢查結(jié)果，醫(yī)生能夠準(zhǔn)確診斷小兒半乳糖血癥，以便及時(shí)進(jìn)行治療和干預(yù)，改善患兒預(yù)后。
2024-10-09 02:00
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針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴(yán)重。 食物中的半乳糖主要來自奶類所含的乳糖。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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