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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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小兒半乳糖血癥的檢查項目包括血液檢查、尿液檢查、基因檢測、肝功能檢查、眼部檢查等。 1.血液檢查：檢測患兒血液中的半乳糖、半乳糖-1-磷酸、葡萄糖等物質(zhì)的含量，以評估代謝狀況。 2.尿液檢查：通過分析尿液中的半乳糖醇、半乳糖酸等成分，輔助診斷疾病。 3.基因檢測：明確是否存在相關(guān)基因突變，有助于確診和遺傳咨詢。 4.肝功能檢查：了解肝臟功能是否受損，如轉(zhuǎn)氨酶、膽紅素等指標(biāo)。 5.眼部檢查：查看有無白內(nèi)障等眼部病變，因為半乳糖血癥可能影響眼部健康。 綜合以上多種檢查，能夠較為準(zhǔn)確地診斷小兒半乳糖血癥，為后續(xù)治療提供依據(jù)。
2024-10-08 17:13
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什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴重?！ ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘?。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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