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小兒半乳糖血癥需要進(jìn)行哪些檢查項(xiàng)目

2024-10-08 11:03 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

小兒半乳糖血癥要做哪些檢查

回答1
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許宗彥主治醫(yī)師

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小兒半乳糖血癥的檢查項(xiàng)目包括血液檢查、尿液檢查、基因檢測(cè)、肝功能檢查、眼部檢查等。 1.血液檢查：檢測(cè)患兒血液中的半乳糖、半乳糖-1-磷酸、葡萄糖等物質(zhì)的含量，以評(píng)估代謝狀況。 2.尿液檢查：通過(guò)分析尿液中的半乳糖醇、半乳糖酸等成分，輔助診斷疾病。 3.基因檢測(cè)：明確是否存在相關(guān)基因突變，有助于確診和遺傳咨詢(xún)。 4.肝功能檢查：了解肝臟功能是否受損，如轉(zhuǎn)氨酶、膽紅素等指標(biāo)。 5.眼部檢查：查看有無(wú)白內(nèi)障等眼部病變，因?yàn)榘肴樘茄Y可能影響眼部健康。綜合以上多種檢查，能夠較為準(zhǔn)確地診斷小兒半乳糖血癥，為后續(xù)治療提供依據(jù)。
2024-10-08 17:13

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什么是半乳糖血癥? 　　半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見(jiàn)，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴(yán)重?！　∈澄镏械陌肴樘侵饕獊?lái)自奶類(lèi)所含的乳糖。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類(lèi)中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳查看全文»

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