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小兒苯丙酮尿癥是由哪些原因引起的？

2024-10-08 10:51 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

小兒苯丙酮尿癥的是什么原因啊

回答1
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劉保福主治醫(yī)師

威縣常屯衛(wèi)生院

一級(jí)甲等

婦產(chǎn)科

小兒苯丙酮尿癥的發(fā)病原因主要有遺傳因素、基因突變、酶缺乏、蛋白質(zhì)攝入異常以及代謝障礙等。 1.遺傳因素：多數(shù)患兒是由于常染色體隱性遺傳導(dǎo)致，父母雙方均攜帶致病基因時(shí)，子女有較高患病風(fēng)險(xiǎn)。 2.基因突變：某些基因突變會(huì)影響苯丙氨酸羥化酶的合成或功能，從而引發(fā)疾病。 3.酶缺乏：苯丙氨酸羥化酶活性降低或缺失，使苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸。 4.蛋白質(zhì)攝入異常：過量攝入富含苯丙氨酸的蛋白質(zhì)食物，超出身體代謝能力。 5.代謝障礙：患兒體內(nèi)苯丙氨酸代謝途徑中的其他相關(guān)酶或輔酶出現(xiàn)功能障礙。總之，小兒苯丙酮尿癥的病因較為復(fù)雜，多種因素相互作用。一旦確診，應(yīng)盡早采取治療措施，控制飲食，減少苯丙氨酸的攝入，以保障患兒的正常生長發(fā)育。
2024-10-08 22:53

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什么是苯丙酮尿癥? 　　苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。查看全文»

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