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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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小兒苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙性疾病，由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，從而在體內(nèi)蓄積。其主要表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩、皮膚白皙、尿液有鼠尿味等。 1.病因：苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生突變，導(dǎo)致酶活性降低或喪失。 2.癥狀：患兒出生 3-4 個月后逐漸表現(xiàn)出智力發(fā)育落后、頭發(fā)由黑變黃、皮膚白皙、尿液和汗液有鼠尿味。 3.診斷：通過新生兒足跟血篩查，檢測血苯丙氨酸濃度，結(jié)合臨床表現(xiàn)進(jìn)行診斷。 4.治療：主要是飲食治療，嚴(yán)格控制天然食物中苯丙氨酸的攝入，食用特制的低苯丙氨酸奶粉和食品。 5.預(yù)后：早期診斷和治療，多數(shù)患兒智力可接近正常水平；若治療不及時(shí)，可導(dǎo)致嚴(yán)重智力障礙。 6.預(yù)防：開展新生兒篩查，對高危家庭進(jìn)行產(chǎn)前診斷。 小兒苯丙酮尿癥雖然是一種嚴(yán)重的疾病，但通過早期篩查、診斷和規(guī)范治療，患兒可以獲得較好的預(yù)后。家長應(yīng)重視新生兒篩查，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)就醫(yī)。
2024-10-08 20:16
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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