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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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小兒苯丙酮尿癥的預后受多種因素影響，包括診斷和治療時機、飲食控制情況、患兒依從性、病情嚴重程度以及家庭支持等。 1.診斷和治療時機：早期診斷（出生后 2-3 周內(nèi)）并及時開始治療，預后通常較好。若延誤診斷，可能導致不可逆的神經(jīng)系統(tǒng)損傷。 2.飲食控制情況：嚴格遵循低苯丙氨酸飲食，能有效控制血苯丙氨酸水平，改善預后。反之，飲食控制不佳會影響智力和身體發(fā)育。 3.患兒依從性：患兒能否積極配合治療，如按時服藥、堅持特殊飲食，對預后有重要作用。依從性差可能導致病情反復。 4.病情嚴重程度：輕癥患兒經(jīng)過規(guī)范治療，預后相對良好。重癥患兒可能存在更嚴重的智力障礙等問題。 5.家庭支持：家庭給予患兒充分的關愛和支持，有助于提高治療效果和預后。 總之，小兒苯丙酮尿癥的預后并非絕對，通過早期診斷、規(guī)范治療、嚴格飲食控制以及良好的家庭支持，多數(shù)患兒可獲得較好的生活質(zhì)量。
2024-10-09 05:52
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
