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小兒變形性肌張力障礙是一種少見的神經(jīng)退行性疾病，多由遺傳、環(huán)境、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常等因素引起。主要表現(xiàn)為不自主的肌肉收縮和姿勢(shì)異常，影響患兒的運(yùn)動(dòng)和生活能力。治療方法包括藥物、手術(shù)等。 1.病因：遺傳因素如基因突變，環(huán)境因素如感染、中毒，神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常，免疫功能紊亂，代謝障礙等。 2.癥狀：肌肉持續(xù)性或間歇性收縮，導(dǎo)致異常姿勢(shì)和動(dòng)作，如扭轉(zhuǎn)痙攣、手足徐動(dòng)等，還可能伴有震顫、吞咽困難。 3.診斷：通過臨床表現(xiàn)、神經(jīng)系統(tǒng)檢查、基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查等綜合判斷。 4.治療：藥物治療如苯海索、巴氯芬、氯硝西泮等；肉毒素注射；手術(shù)治療如腦深部電刺激術(shù)。 5.康復(fù)：進(jìn)行物理治療、康復(fù)訓(xùn)練，幫助患兒改善運(yùn)動(dòng)功能。 6.預(yù)后：部分患兒經(jīng)治療癥狀可改善，但也有部分病情較重，預(yù)后較差。 小兒變形性肌張力障礙對(duì)患兒的生活影響較大，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療有助于改善預(yù)后，提高患兒生活質(zhì)量。家長(zhǎng)應(yīng)關(guān)注孩子的異常表現(xiàn)，及時(shí)帶孩子到正規(guī)醫(yī)院就診。