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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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小兒 X-連鎖無丙種球蛋白血癥的診斷，通常依據(jù)臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、家族史、基因檢測(cè)、免疫功能評(píng)估等。 1.臨床表現(xiàn)：患兒反復(fù)發(fā)生嚴(yán)重細(xì)菌感染，如肺炎、中耳炎、鼻竇炎等，且對(duì)疫苗接種反應(yīng)不佳。 2.實(shí)驗(yàn)室檢查：血清免疫球蛋白（IgG、IgA、IgM）水平顯著降低或缺失，B 細(xì)胞數(shù)量明顯減少或缺乏。 3.家族史：家族中有類似疾病患者。 4.基因檢測(cè)：檢測(cè) BTK 基因是否存在突變。 5.免疫功能評(píng)估：包括 T 細(xì)胞功能檢測(cè)、抗體產(chǎn)生能力測(cè)定等。 綜合以上多種方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷小兒 X-連鎖無丙種球蛋白血癥，以便及時(shí)采取治療措施，改善患兒預(yù)后。
2024-10-09 05:36
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就醫(yī)問藥
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