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小兒 X-連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥如何診斷？

2024-10-08 17:16 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 嬰幼兒

問(wèn)題：

小兒X-連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥可以怎么診斷

回答1
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小兒 X-連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥的診斷，通常依據(jù)臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、家族史、基因檢測(cè)、免疫功能評(píng)估等。 1.臨床表現(xiàn)：患兒反復(fù)發(fā)生嚴(yán)重細(xì)菌感染，如肺炎、中耳炎、鼻竇炎等，且對(duì)疫苗接種反應(yīng)不佳。 2.實(shí)驗(yàn)室檢查：血清免疫球蛋白（IgG、IgA、IgM）水平顯著降低或缺失，B 細(xì)胞數(shù)量明顯減少或缺乏。 3.家族史：家族中有類(lèi)似疾病患者。 4.基因檢測(cè)：檢測(cè) BTK 基因是否存在突變。 5.免疫功能評(píng)估：包括 T 細(xì)胞功能檢測(cè)、抗體產(chǎn)生能力測(cè)定等。綜合以上多種方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷小兒 X-連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥，以便及時(shí)采取治療措施，改善患兒預(yù)后。
2024-10-09 05:36

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