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小兒 X-連鎖無丙種球蛋白血癥是一種原發(fā)性免疫缺陷病，由于基因突變導(dǎo)致 B 細(xì)胞發(fā)育障礙，不能產(chǎn)生免疫球蛋白。表現(xiàn)為反復(fù)嚴(yán)重感染，影響患兒生長發(fā)育。其發(fā)病機(jī)制、癥狀、診斷、治療和預(yù)防都有特定特點。 1.發(fā)病機(jī)制：基因突變使前 B 細(xì)胞不能發(fā)育成熟為產(chǎn)生免疫球蛋白的漿細(xì)胞。 2.癥狀表現(xiàn)：患兒易患肺炎、中耳炎、鼻竇炎、敗血癥等感染性疾病，還可能出現(xiàn)腹瀉、關(guān)節(jié)炎等。 3.診斷方法：通過檢測血清免疫球蛋白水平、B 細(xì)胞數(shù)量、基因檢測等確診。 4.治療手段：定期輸注丙種球蛋白是主要治療方法，同時要積極防治感染。 5.預(yù)防措施：避免接觸感染源，注意個人衛(wèi)生，增強(qiáng)營養(yǎng)。 總之，小兒 X-連鎖無丙種球蛋白血癥對患兒健康影響較大，早診斷、早治療，并做好預(yù)防措施，有助于提高患兒生活質(zhì)量。