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回答1
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黃閏月 主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
風濕免疫科
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小兒X-連鎖嚴重聯(lián)合免疫缺陷病是由于IL-2,IL-4,IL-7,IL-9和IL-5共同擁有的受體γ鏈(γc)基因突變引起。編碼基因位于Xq2~3.。已發(fā)現(xiàn)γc基因8個外顯子的35種基因突變,其中5個突變熱點;最常見的突變類型是單個堿基置換(錯義突變和無義突變),其次為剪接部位突變、缺失和插入突變。
2015-11-06 15:33
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