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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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小兒 X-連鎖嚴重聯(lián)合免疫缺陷病是一種嚴重的原發(fā)性免疫缺陷病，由基因突變導致，患兒免疫功能嚴重受損，易發(fā)生嚴重感染。其發(fā)病機制、癥狀表現(xiàn)、診斷方法、治療手段和預后情況等都有特定特點。 1.發(fā)病機制：由于基因突變，影響免疫細胞的發(fā)育和功能，導致免疫系統(tǒng)無法有效抵抗病原體。 2.癥狀表現(xiàn)：患兒常反復出現(xiàn)嚴重感染，如肺炎、敗血癥等，還可能有生長發(fā)育遲緩、慢性腹瀉等。 3.診斷方法：通過基因檢測、免疫功能檢查等明確診斷。 4.治療手段：主要包括造血干細胞移植、免疫球蛋白替代治療等。 5.預后情況：早期診斷和治療可改善預后，但仍有部分患兒預后不良。 總之，小兒 X-連鎖嚴重聯(lián)合免疫缺陷病是一種嚴重威脅患兒健康的疾病，需要早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，以提高患兒的生存質(zhì)量和預后。
2024-10-08 18:44
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