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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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小兒α1-抗胰蛋白酶缺乏癥是一種由于遺傳因素導(dǎo)致的先天性代謝障礙疾病，主要影響肝臟和肺部功能，表現(xiàn)為肝臟疾病和肺部疾病等。 1.遺傳機(jī)制：這是一種常染色體隱性遺傳病，基因突變導(dǎo)致α1-抗胰蛋白酶合成減少或功能異常。 2.肝臟表現(xiàn)：患兒可能出現(xiàn)新生兒黃疸延長(zhǎng)、膽汁淤積、肝硬化等。 3.肺部癥狀：易反復(fù)發(fā)生肺部感染，出現(xiàn)慢性阻塞性肺疾病、肺氣腫等。 4.診斷方法：通過(guò)血清α1-抗胰蛋白酶濃度測(cè)定、基因檢測(cè)等明確診斷。 5.治療手段：目前主要是支持治療，如補(bǔ)充α1-抗胰蛋白酶制劑，以及針對(duì)肝臟和肺部癥狀的對(duì)癥治療。 總之，小兒α1-抗胰蛋白酶缺乏癥是一種嚴(yán)重的遺傳性疾病，早期診斷和治療對(duì)改善患兒預(yù)后非常重要。家長(zhǎng)若發(fā)現(xiàn)孩子有相關(guān)異常，應(yīng)及時(shí)帶孩子到正規(guī)醫(yī)院就診。
2024-10-08 23:57
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是嬰幼兒? 嬰幼兒是嬰兒和幼兒的統(tǒng)稱(chēng)，一般是指0-3歲的小齡孩子。分為嬰兒(0-1歲)和幼兒(1-3歲)。嬰兒與幼兒之間有莫大的聯(lián)系，因此在許多的兒童論著、醫(yī)學(xué)論著、兒童早期教育等會(huì)將它們并起來(lái)說(shuō)，以示方便理解。 查看全文»
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陳超
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王丹華
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