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小兒尼曼-皮克病的診斷需要綜合多種方法，包括臨床表現(xiàn)觀察、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查、基因檢測、病理活檢等。 1.臨床表現(xiàn)：患兒可能出現(xiàn)肝脾腫大、生長發(fā)育遲緩、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀如共濟(jì)失調(diào)等。 2.實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)可顯示血小板減少、貧血；血生化檢查可能有膽固醇和鞘磷脂升高。 3.影像學(xué)檢查：如腹部 B 超可發(fā)現(xiàn)肝脾腫大，頭顱磁共振成像（MRI）有助于了解神經(jīng)系統(tǒng)病變。 4.基因檢測：檢測相關(guān)基因突變有助于明確診斷。 5.病理活檢：對肝、脾等組織進(jìn)行活檢，觀察細(xì)胞形態(tài)特征。 總之，小兒尼曼-皮克病的診斷需要綜合多種檢查手段，結(jié)合臨床表現(xiàn)進(jìn)行判斷。一旦懷疑有該病，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院的兒科就診，進(jìn)行全面檢查和診斷。