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2024-10-08 16:58 點擊掃描二維碼更精彩

問題：

小兒尼曼-皮克病是怎么回事

回答1
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小兒尼曼-皮克病是一種罕見的遺傳性脂質代謝障礙疾病，主要影響兒童。其發(fā)病機制復雜，癥狀多樣，診斷困難，治療具有挑戰(zhàn)性。涉及遺傳因素、代謝異常、器官損害、神經系統(tǒng)癥狀及預后等方面。 1.遺傳因素：多為常染色體隱性遺傳，基因突變導致相關酶的功能缺陷。 2.代謝異常：細胞內脂質代謝紊亂，膽固醇和鞘磷脂等在細胞內蓄積。 3.器官損害：常見肝脾腫大，肝功能異常，還可能影響骨髓、肺等器官。 4.神經系統(tǒng)癥狀：智力發(fā)育遲緩、共濟失調、癲癇發(fā)作等。 5.預后：病情進展快慢不一，嚴重者影響生存質量和壽命。總之，小兒尼曼-皮克病是一種嚴重的疾病，需要早診斷、早干預。目前治療方法有限，但隨著醫(yī)學的發(fā)展，未來可能會有更有效的治療手段。
2024-10-08 18:23

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