-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
-
巨血小板綜合征的發(fā)病原因主要有遺傳因素、血小板膜蛋白異常、血小板生成障礙、血小板功能缺陷以及其他相關因素等。 1.遺傳因素：多數(shù)為常染色體隱性遺傳，基因突變導致相關蛋白功能異常。 2.血小板膜蛋白異常：如糖蛋白 Ib-IX-V 復合物的結構或數(shù)量異常。 3.血小板生成障礙：骨髓造血微環(huán)境異常，影響血小板的正常生成。 4.血小板功能缺陷：血小板的黏附、聚集等功能出現(xiàn)障礙。 5.其他相關因素：某些自身免疫性疾病、感染等也可能誘發(fā)。 總之，巨血小板綜合征的病因較為復雜，需要綜合多種因素進行判斷和診斷。一旦確診，應及時在醫(yī)生的指導下進行治療和管理。
2024-10-09 05:44
-
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關內容，希望幫助您更好解決問題
什么是巨血小板綜合征? 巨血小板綜合征(Bernard-Soulier syndrome)系常染色體隱性遺傳疾病，患者大多來自近親婚配家庭，自發(fā)突變相當少見。也有報道本病尚有常染色體顯性遺傳方式。。特征為血小板減少、巨型血小板、出血時間延長和凝血酶原消耗不良。1948年，Bemard和souller首先報道2名來自近親婚配家庭的兒童有嚴重的出血癥狀，尤以黏膜出血為重，實驗研究發(fā)現(xiàn)兩者有不同程度的血小板下降和巨大血小板，故本病叉稱“Bernard-Soulier綜合征”。1975年，Nurden和caen證實血小板GPI b的異常是導致本病血小板功能缺陷的原因，后來研究又證實本病另外存在GPV和GPⅨ的缺陷。本病罕見，世界范圍內發(fā)病率約1/100萬。 查看全文»
