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巨血小板綜合征是什么病？

2015-11-19 19:12 點擊掃描二維碼更精彩

問題：

巨血小板綜合征是什么?。?

回答1
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龔峻梅副主任醫(yī)師

南方醫(yī)科大學(xué)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

三級甲等

血液腫瘤科/血液病科

你好，巨大血小板綜合征是由血小板膜缺陷，血小板膜涎酸減少引起的疾病，對于此病，目前的無法根治的，一旦出現(xiàn)傷口容易出現(xiàn)流血不止，因此，患者一定要保護好自己，避免自己受創(chuàng)傷，如果受傷要及時治療?；颊咭膊灰@慌，雖然不能徹底治愈，但是總有辦法進行治療的。
2018-09-01 14:37

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回答2
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張建國醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

其他

中醫(yī)科

你好，巨血小板綜合征以輕、中度的血小板減少，血小板體積增大，出血時間延長，凝血酶原消耗不良為特征，這是一種常染色體隱性遺傳血小板黏附功能缺陷性出血疾病。
2015-11-19 19:37

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什么是巨血小板綜合征? 　　巨血小板綜合征(Bernard-Soulier syndrome)系常染色體隱性遺傳疾病，患者大多來自近親婚配家庭，自發(fā)突變相當少見。也有報道本病尚有常染色體顯性遺傳方式。。特征為血小板減少、巨型血小板、出血時間延長和凝血酶原消耗不良。1948年，Bemard和souller首先報道2名來自近親婚配家庭的兒童有嚴重的出血癥狀，尤以黏膜出血為重，實驗研究發(fā)現(xiàn)兩者有不同程度的血小板下降和巨大血小板，故本病叉稱“Bernard-Soulier綜合征”。1975年，Nurden和caen證實血小板GPI b的異常是導(dǎo)致本病血小板功能缺陷的原因，后來研究又證實本病另外存在GPV和GPⅨ的缺陷。本病罕見，世界范圍內(nèi)發(fā)病率約1/100萬。查看全文»

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