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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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林世江 主任醫(yī)師
韶關市第一人民醫(yī)院
三級甲等
兒科
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小兒家族性低血磷性佝僂病,也稱為抗維生素D性佝僂病的一種類型,是由遺傳因素引起的腎臟異常,導致磷在尿液中喪失過多,進而影響鈣磷代謝,引起骨骼發(fā)育障礙。這種疾病通常不響應常規(guī)劑量的維生素D治療。健康無小事,身體不適切莫忽視。及時就醫(yī),根據(jù)醫(yī)生指導進行治療,早日恢復健康。
2015-12-13 18:29
1.遺傳特性:該病屬于性聯(lián)顯性遺傳,意味著受影響的基因位于X染色體上,男性患者更為常見,女性可能為攜帶者而不表現(xiàn)出癥狀。
2.病理機制:腎臟的腎小管功能異常,不能有效重吸收磷,導致磷排泄增加,血磷水平降低,同時影響維生素D的活性形式,進一步干擾鈣磷代謝。
3.臨床表現(xiàn):患者可能出現(xiàn)生長遲緩、骨痛、骨骼變形、牙齒發(fā)育不良等癥狀,嚴重時可影響行走和關節(jié)活動。
4.診斷依據(jù):通過血液檢查發(fā)現(xiàn)低磷血癥、高尿磷及維生素D代謝異常,X線檢查可顯示典型佝僂病或骨軟化改變。
5.治療策略:主要是補充磷酸鹽和活性維生素D,以維持血磷水平和改善鈣磷代謝,同時監(jiān)測和防止高鈣血癥的發(fā)生。
家族性低血磷性佝僂病是一種遺傳性疾病,需要長期的醫(yī)療管理和監(jiān)測。早期診斷和正確治療至關重要,以防止骨骼并發(fā)癥并促進正常生長發(fā)育?;颊邞ㄆ诰驮\兒科專科,遵循醫(yī)生的個性化治療方案。
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