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先天性胸腺發(fā)育不全是一種原發(fā)性免疫缺陷病，由胚胎時(shí)期胸腺發(fā)育不良導(dǎo)致，患者常存在免疫功能缺陷，易感染，還可能伴有其他先天性異常。主要表現(xiàn)為反復(fù)感染、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。 1.發(fā)病機(jī)制：胚胎發(fā)育過程中，胸腺的形成和發(fā)育出現(xiàn)障礙，導(dǎo)致胸腺組織減少或缺失，影響T淋巴細(xì)胞的成熟和功能。 2.癥狀表現(xiàn)：反復(fù)發(fā)生嚴(yán)重的細(xì)菌、病毒和真菌感染；特殊面容，如眼距寬、下頜骨發(fā)育不良等；生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，身材矮小。 3.診斷方法：通過臨床表現(xiàn)、免疫功能檢查，如T細(xì)胞亞群分析、血清免疫球蛋白測(cè)定等進(jìn)行診斷。 4.并發(fā)癥：易并發(fā)自身免疫性疾病，如甲狀腺炎、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎等；還可能出現(xiàn)惡性腫瘤。 5.治療手段：主要是免疫替代治療，如輸注免疫球蛋白；預(yù)防和控制感染，使用抗生素；必要時(shí)進(jìn)行胸腺移植。 先天性胸腺發(fā)育不全是一種較為嚴(yán)重的疾病，需要早期診斷和長(zhǎng)期綜合治療，以提高患者生活質(zhì)量，延長(zhǎng)生存期。