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如何診斷小兒假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良？

2015-12-08 07:47 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

如何診斷小兒假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良？

回答1
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袁斌主任醫(yī)師

江蘇省中醫(yī)院

三級(jí)甲等

兒科

診斷小兒假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良，醫(yī)生會(huì)綜合考慮臨床表現(xiàn)、家族史以及一系列的輔助檢查。面對(duì)身體不適，切勿拖延，應(yīng)立即就醫(yī)并遵循醫(yī)囑，安全有效地恢復(fù)健康。
1.臨床表現(xiàn)：觀察孩子的運(yùn)動(dòng)能力，如站立、行走是否困難，有無肌肉無力、肌肉萎縮和步態(tài)異常等癥狀。
2.家族史：詢問家族中是否有類似疾病的患者，因?yàn)樵摬∮羞z傳傾向。
3.血液檢測(cè)：通過血液檢測(cè)可以發(fā)現(xiàn)某些特定的酶水平異常，如血清肌酸激酶(CK)水平顯著升高。
4.基因檢測(cè)：對(duì)DMD（Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良）或BMD（Becker肌營(yíng)養(yǎng)不良）相關(guān)基因進(jìn)行分析，確認(rèn)基因突變。
5.影像學(xué)檢查：X線或MRI檢查可顯示骨骼變化，如髖關(guān)節(jié)脫位或脊柱側(cè)彎。
綜合以上信息，醫(yī)生可以確診并區(qū)分不同類型的小兒假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良。一旦確診，應(yīng)盡早制定個(gè)性化的康復(fù)計(jì)劃和支持性治療措施。家長(zhǎng)需密切配合醫(yī)生，確保孩子得到及時(shí)的醫(yī)療照顧。
2015-12-08 08:47

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回答2
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王慶松醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

其他

全科

典型的臨床表現(xiàn)和特殊的遺傳方式是診斷的基礎(chǔ)，但實(shí)驗(yàn)室檢查是確定本病診斷的依據(jù)。
2015-12-08 08:28

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什么是肌營(yíng)養(yǎng)不良癥? 　　肌營(yíng)養(yǎng)不良(muscular dystrophy)是一組遺傳性、進(jìn)行性肌肉變性性疾病。為進(jìn)行性加重的肌肉萎縮和無力，或假性肥大。肌營(yíng)養(yǎng)不良癥為原發(fā)性疾病，無神經(jīng)源性的運(yùn)動(dòng)、感覺障礙。根據(jù)遺傳方式、臨床表現(xiàn)的不同特點(diǎn)，可分為多種類型，其中以假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良發(fā)病率最高，病情最為嚴(yán)重。查看全文»

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