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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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肝性血卟啉病綜合征的診斷，主要依靠臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、基因檢測、影像學(xué)檢查和特殊檢查等。 1.臨床表現(xiàn)：患者可能出現(xiàn)腹痛、神經(jīng)精神癥狀、皮膚損害等。腹痛多為劇烈的絞痛，神經(jīng)精神癥狀包括抽搐、譫妄等，皮膚損害常見于曝光部位。 2.實(shí)驗(yàn)室檢查：包括尿液卟啉檢測、血液卟啉檢測等。尿液中卟膽原和卟啉增加，紅細(xì)胞卟啉水平也可能升高。 3.基因檢測：通過檢測相關(guān)基因的突變，有助于明確診斷和分型。 4.影像學(xué)檢查：如腹部超聲、CT 等，可排除其他腹部疾病。 5.特殊檢查：如熒光顯微鏡檢查紅細(xì)胞中的卟啉，具有輔助診斷價(jià)值。 綜合以上多種檢查方法，結(jié)合患者的具體癥狀和病史，能夠較為準(zhǔn)確地診斷肝性血卟啉病綜合征。
2024-10-09 02:44
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什么是血卟啉病? 血卟啉病又稱紫質(zhì)病，是由于血紅素合成途徑中特異酶缺乏所致的一種卟啉代謝紊亂疾病，主要病理變化為體內(nèi)卟啉代謝紊亂，引起全身多個系統(tǒng)和器官的臨床癥狀，主要是皮膚癥狀、腹部癥狀及神經(jīng)系統(tǒng)癥狀三組表現(xiàn)。可分為先天性和后天性兩類及(或)卟啉前體和膽色素原生成增多、濃縮異常升高和排泄增多，并存組織中蓄積。該病主要累及神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚。由于臨床發(fā)病率并不高，而且多因急性腹痛伴精神癥狀起病，易造成誤診，甚至因?yàn)闉E用藥物誘發(fā)危象。 查看全文»
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