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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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肝性血卟啉病綜合征是一種罕見的代謝障礙性疾病，由血紅素合成途徑中的酶缺乏導(dǎo)致。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，癥狀多樣，治療方法包括藥物治療、生活方式調(diào)整等。 1.發(fā)病機(jī)制：血紅素合成過程中特定酶的缺陷，影響卟啉代謝，導(dǎo)致卟啉及其前體在體內(nèi)蓄積。 2.癥狀表現(xiàn)：包括腹痛、神經(jīng)精神癥狀、皮膚癥狀等。腹痛常劇烈且持續(xù)，神經(jīng)精神癥狀如焦慮、抑郁、幻覺等，皮膚可能出現(xiàn)紅斑、水皰等。 3.診斷方法：通過檢測(cè)尿液、血液中的卟啉及其代謝產(chǎn)物，結(jié)合癥狀和家族史進(jìn)行診斷。 4.治療藥物：氯丙嗪、依地酸鈣鈉、葡萄糖等。 5.生活調(diào)理：避免誘因，如飲酒、吸煙、感染、某些藥物等。 6.預(yù)防措施：定期體檢，關(guān)注身體變化，有家族史者加強(qiáng)監(jiān)測(cè)。 肝性血卟啉病綜合征雖然罕見，但通過早期診斷和合理治療，能有效控制病情，提高患者生活質(zhì)量。
2024-10-08 20:01
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什么是血卟啉病? 血卟啉病又稱紫質(zhì)病，是由于血紅素合成途徑中特異酶缺乏所致的一種卟啉代謝紊亂疾病，主要病理變化為體內(nèi)卟啉代謝紊亂，引起全身多個(gè)系統(tǒng)和器官的臨床癥狀，主要是皮膚癥狀、腹部癥狀及神經(jīng)系統(tǒng)癥狀三組表現(xiàn)。可分為先天性和后天性兩類及(或)卟啉前體和膽色素原生成增多、濃縮異常升高和排泄增多，并存組織中蓄積。該病主要累及神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚。由于臨床發(fā)病率并不高，而且多因急性腹痛伴精神癥狀起病，易造成誤診，甚至因?yàn)闉E用藥物誘發(fā)危象。 查看全文»
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