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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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紅細(xì)胞生成性原卟啉癥的診斷，主要依據(jù)癥狀表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、家族病史、特殊檢查及排除其他類似疾病等。 1.癥狀表現(xiàn)：患者皮膚暴露于日光后出現(xiàn)紅斑、水皰、瘙癢和疼痛等。 2.實(shí)驗(yàn)室檢查：血卟啉檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞、血漿中原卟啉水平升高。 3.家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者。 4.特殊檢查：如熒光顯微鏡檢查，可見紅細(xì)胞呈現(xiàn)紅色熒光。 5.排除其他類似疾病：需與其他光感性皮膚病相鑒別，如多形性日光疹等。 綜合以上多個(gè)方面的檢查和評(píng)估，才能準(zhǔn)確診斷紅細(xì)胞生成性原卟啉癥。診斷過程中，醫(yī)生會(huì)仔細(xì)分析各項(xiàng)結(jié)果，以確保診斷的準(zhǔn)確性。
2024-10-09 06:44
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什么是卟啉病? 卟啉是血紅素生物合成的中間代謝產(chǎn)物，與鐵鰲合成血紅素再與珠蛋白結(jié)合成血紅蛋白，其間經(jīng)過一系列特異性酶的作用。卟啉病(porphyria)又稱紫質(zhì)病，系由血紅素生物合成途徑中特異酶缺乏所致的一種卟啉代謝紊亂代謝病，可分為先天性和后天性兩類。 主要累及神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚，臨床主要有光敏性皮膚損害、器質(zhì)性肝病及神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙等三大癥狀群。 查看全文»
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