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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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紅細(xì)胞生成性原卟啉癥是一種罕見的遺傳性疾病，由于血紅素生物合成途徑中的酶缺陷導(dǎo)致原卟啉在紅細(xì)胞、血漿和皮膚中蓄積，從而引起一系列癥狀。常見癥狀包括皮膚對日光敏感、皮膚疼痛、紅斑等，嚴(yán)重時可出現(xiàn)水皰、瘢痕。 1. 病因：主要是由于亞鐵螯合酶活性低下，導(dǎo)致原卟啉生成過多。 2. 癥狀：皮膚暴露于日光后迅速出現(xiàn)灼痛、紅斑、腫脹，甚至水皰和血皰，愈后可遺留瘢痕和色素沉著。 3. 診斷：通過測定紅細(xì)胞、血漿中的原卟啉水平，結(jié)合患者的癥狀和家族史進(jìn)行診斷。 4. 治療：避免日光照射是關(guān)鍵，可使用β-胡蘿卜素、維生素 E 等藥物改善癥狀。嚴(yán)重者可使用羥氯喹等藥物。 5. 預(yù)后：經(jīng)過積極治療，癥狀可得到一定控制，但難以完全治愈?；颊咝枰L期注意防護(hù)和治療。 紅細(xì)胞生成性原卟啉癥雖然罕見，但通過早期診斷和合理治療，可以減輕癥狀，提高患者生活質(zhì)量?；颊邞?yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行治療和防護(hù)。
2024-10-09 00:24
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什么是卟啉病? 卟啉是血紅素生物合成的中間代謝產(chǎn)物，與鐵鰲合成血紅素再與珠蛋白結(jié)合成血紅蛋白，其間經(jīng)過一系列特異性酶的作用。卟啉病(porphyria)又稱紫質(zhì)病，系由血紅素生物合成途徑中特異酶缺乏所致的一種卟啉代謝紊亂代謝病，可分為先天性和后天性兩類。 主要累及神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚，臨床主要有光敏性皮膚損害、器質(zhì)性肝病及神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙等三大癥狀群。 查看全文»
