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紅細(xì)胞生成性原卟啉癥需要做哪些檢查

2024-10-08 17:47 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 卟啉病

問(wèn)題：

紅細(xì)胞生成性原卟啉癥要做哪些檢查

回答1
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紅細(xì)胞生成性原卟啉癥的檢查包括血液檢查、尿液檢查、肝功能檢查、基因檢測(cè)、組織病理檢查等。 1.血液檢查：通過(guò)血常規(guī)可了解紅細(xì)胞、血紅蛋白等指標(biāo)。測(cè)定血清鐵和鐵蛋白水平，有助于判斷是否存在缺鐵情況。 2.尿液檢查：檢測(cè)尿卟啉含量，對(duì)診斷有重要意義。 3.肝功能檢查：了解肝臟功能是否受損，因?yàn)檫策x與肝臟密切相關(guān)。 4.基因檢測(cè)：明確是否存在相關(guān)基因突變，輔助診斷。 5.組織病理檢查：對(duì)皮膚病變部位進(jìn)行活檢，觀察病理改變。通過(guò)以上多種檢查方法的綜合應(yīng)用，能夠較為準(zhǔn)確地診斷紅細(xì)胞生成性原卟啉癥，為后續(xù)的治療提供依據(jù)。
2024-10-09 12:44

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什么是卟啉病? 　　卟啉是血紅素生物合成的中間代謝產(chǎn)物，與鐵鰲合成血紅素再與珠蛋白結(jié)合成血紅蛋白，其間經(jīng)過(guò)一系列特異性酶的作用。卟啉病(porphyria)又稱紫質(zhì)病，系由血紅素生物合成途徑中特異酶缺乏所致的一種卟啉代謝紊亂代謝病，可分為先天性和后天性兩類。主要累及神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚，臨床主要有光敏性皮膚損害、器質(zhì)性肝病及神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙等三大癥狀群。查看全文»

疾病癥狀：尿頻溶血

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