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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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龔峻梅 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
三級甲等
血液腫瘤科/血液病科
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丙酸血癥發(fā)病大多較早。以高蛋白飲食后反復(fù)發(fā)作的酮癥酸中毒、發(fā)育遲緩、EEG 異常和骨質(zhì)疏松癥為特征。在新生兒期出現(xiàn)嚴(yán)重酸中毒，表現(xiàn)為拒食、嘔吐、嗜睡和肌張力低下，脫水、驚厥、肝大亦較常見。部分病例發(fā)病較晚，表現(xiàn)為急性腦病，或發(fā)作性酮癥酸中毒，雖有嚴(yán)重酸中毒但對堿替代治療反應(yīng)緩慢?？捎幸贿^性中性白細(xì)胞減少和血小板減少癥。本病神經(jīng)系統(tǒng)癥狀以發(fā)育遲緩、驚厥、腦萎縮和EEG 異常為主要特征，其他包括肌張力異常、嚴(yán)重舞蹈癥和錐體系癥狀，尤多見于存活較長的病人。晚發(fā)者可以舞蹈癥和癡呆為首發(fā)癥狀。
2015-12-15 19:02
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