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一類導(dǎo)致珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)異常，稱異常血紅蛋白?。涣硪活悓?dǎo)致珠蛋白肽鏈合成障礙，稱地中海貧血（見另文）。異常Hb至今發(fā)現(xiàn)了數(shù)百種，其中一半以上無臨床表現(xiàn)。異常Hb引起的臨床表現(xiàn)可分四類：
(1)鐮刀形紅細(xì)胞性貧血，如HbS，僅在非洲黑人中多見；
(2)不穩(wěn)定Hb；
(3)HbM?。易逍宰辖C）
；(4)Hb氧親和力增高（伴有紅細(xì)胞增多癥）或減低（家族性紫紺）。
不穩(wěn)定Hb病是Hb的珠蛋白α鏈或β鏈發(fā)生某個氨基酸被置換或缺失，使Hb分子變得不穩(wěn)定，容易發(fā)生變性沉淀。此類異常Hb至少已發(fā)現(xiàn)有80余種。不穩(wěn)定Hb在紅細(xì)胞內(nèi)發(fā)生變性、沉淀，形成了變性珠蛋白小體（Heinz小體），引起了慢性溶血性貧血。