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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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龔峻梅 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
三級甲等
血液腫瘤科/血液病科
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丙酮酸激酶缺乏癥主要是慢性溶血及其合并癥的表現(xiàn)。病情輕重不一 可以是嚴(yán)重的新生兒黃疸甚至可出現(xiàn)膽紅素腦病，需要血液置換或多次輸血，少數(shù)患者直到成年或年老才發(fā)現(xiàn)貧血 還有的因骨髓功能完全代償，平時(shí)可能沒有明顯的貧血和其他表現(xiàn) 但查體時(shí)常有黃疸和脾大。一般貧血或黃疸首次發(fā)生于嬰兒或兒童時(shí)期，不像G-6-PD缺乏的患者，PK缺乏癥嬰兒出現(xiàn)黃疸時(shí)總是伴有貧血且常有脾大，貧血程度通常比遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥患者更嚴(yán)重 常常需要輸血。
2015-12-11 16:06
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