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丙酮酸激酶缺乏癥寶寶的相關(guān)問(wèn)題

丙酮酸激酶缺乏癥寶寶的相關(guān)問(wèn)題

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    喬萍 主任醫(yī)師

    肇慶市第一人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    普通兒科

    丙酮酸激酶缺乏癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性溶血性疾病,寶寶患病后可能出現(xiàn)貧血、黃疸等癥狀。家長(zhǎng)應(yīng)密切關(guān)注寶寶狀況,及時(shí)就醫(yī)。若身體出現(xiàn)異常癥狀,請(qǐng)立刻就診,根據(jù)醫(yī)生的囑咐進(jìn)行治療,切勿自行用藥。
    1.疾病原理:寶寶體內(nèi)丙酮酸激酶活性降低,影響紅細(xì)胞能量代謝,導(dǎo)致紅細(xì)胞破壞增加。
    2.癥狀表現(xiàn):常見(jiàn)貧血、黃疸、脾腫大,嚴(yán)重時(shí)可影響生長(zhǎng)發(fā)育。
    3.診斷方法:通過(guò)血常規(guī)、紅細(xì)胞形態(tài)檢查、酶活性測(cè)定等明確診斷。
    4.治療方法:輸血治療可暫時(shí)緩解癥狀,脾切除適用于部分病例。
    5.日常護(hù)理:保證充足休息,預(yù)防感染,飲食均衡。
    6.預(yù)后情況:病情輕重不一,部分寶寶經(jīng)治療可改善,少數(shù)可能預(yù)后不良。
    家長(zhǎng)要重視寶寶的病情,積極配合醫(yī)生治療和護(hù)理,以提高寶寶的生活質(zhì)量。

    2015-12-30 14:09
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祁浩

祁浩 / 副主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):學(xué)習(xí)困難、注意力不集中、厭學(xué)、抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥、孤獨(dú)癥譜系障礙、遺尿癥、閱讀障礙、語(yǔ)言發(fā)育遲緩(說(shuō)話晚)、構(gòu)音障礙(口吃、吐字不清)、智力低下、腦癱、癲癇、矮小癥、性早熟等兒童疑難疾病的診治。

預(yù)約掛號(hào)
賴興兵

賴興兵 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、學(xué)習(xí)障礙、厭學(xué)、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、語(yǔ)言障礙、智力低下、精神發(fā)育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發(fā)育不良等兒童常見(jiàn)疑難慢性疾病。

預(yù)約掛號(hào)
李輝

李輝 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

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醫(yī)院?jiǎn)柎?/b> 更多>
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