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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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詹昱 副主任醫(yī)師
廣州市第十二人民醫(yī)院
三級(jí)
血液內(nèi)科
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家族性噬血細(xì)胞綜合征的診斷，需綜合血象、骨髓象、血液生化等多方面檢查。若感身體不適，請(qǐng)立即尋求專業(yè)醫(yī)療幫助，遵循醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療，切勿隨意服藥。
2015-12-29 10:55
1.血象：多為全血細(xì)胞減少，血小板減少明顯。
2.骨髓象：早期增生活躍，晚期增生程度降低。
3.血液生化：甘油三酯升高，肝功能異常，鐵蛋白升高等。
4.腦脊液：壓升高，細(xì)胞數(shù)輕度增加，蛋白升高。
5.免疫學(xué)檢查：T細(xì)胞功能缺陷，NK細(xì)胞活性降低或消失。
6.影像檢查：胸片可見間質(zhì)性肺浸潤，頭顱CT或MR可有異常。
綜合上述多種檢查結(jié)果，結(jié)合臨床表現(xiàn)，可對(duì)家族性噬血細(xì)胞綜合征進(jìn)行診斷。
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什么是噬血細(xì)胞綜合征? 噬血細(xì)胞綜合征(hemophagocytic syndrome)辦稱噬血細(xì)胞性淋巴組織細(xì)胞增生癥(hemoph-agocytic lymphohistioeytosis)，是以發(fā)熱、肝脾大和全血細(xì)胞減少為特征的綜合征。組織學(xué)特征為組織細(xì)胞/巨噬細(xì)胞過度增生和活化。本綜合征分為兩大類，一類為原發(fā)性或家族性;另一類為繼發(fā)性，前者可為遺傳性疾病，后者可由感染或腫瘤所致。遺傳性HPS的死亡率極高，如果診斷后未經(jīng)治療者其中位生存期僅8個(gè)月。繼發(fā)性比原發(fā)性HPS的發(fā)病率高得多，兩者臨床經(jīng)過和預(yù)后均不同。 查看全文»
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