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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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李強 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內(nèi)科
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21-羥化酶缺陷的診斷，通常依據(jù)臨床表現(xiàn)、激素檢測、基因檢測、影像學(xué)檢查及家族史等。 1.臨床表現(xiàn)：患者可能出現(xiàn)性早熟、外生殖器異常、電解質(zhì)紊亂等癥狀。 2.激素檢測：測定血清皮質(zhì)醇、醛固酮、雄激素等激素水平，異常可提示患病。 3.基因檢測：檢測相關(guān)基因的突變情況，有助于明確診斷。 4.影像學(xué)檢查：如腎上腺超聲、CT 等，查看腎上腺形態(tài)結(jié)構(gòu)有無異常。 5.家族史：家族中有類似疾病患者，增加患病的可能性。 綜合以上多種檢查方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷 21-羥化酶缺陷。一旦確診，應(yīng)及時采取相應(yīng)治療措施。
2024-10-09 04:21
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回答1追問
追問是開放提問，不一定是原來醫(yī)師回答
