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46，XX/46，XY 嵌合體真兩性畸形是一種罕見的先天性生殖器官發(fā)育異常疾病，表現(xiàn)為同時(shí)具有卵巢和睪丸組織，性染色體核型為 46，XX/46，XY 嵌合。其病因復(fù)雜，癥狀多樣，診斷和治療具有一定難度。 1.病因：可能與胚胎發(fā)育早期性染色體異常分配、基因突變等有關(guān)。 2.癥狀：外生殖器形態(tài)多樣，可能有陰蒂肥大、陰唇融合類似男性陰莖，也可能有睪丸和卵巢同時(shí)存在。 3.診斷：通過染色體核型分析、性腺活檢、內(nèi)分泌激素測(cè)定等檢查明確診斷。 4.治療：根據(jù)患者的社會(huì)性別、外生殖器發(fā)育情況、性腺功能等綜合考慮，選擇合適的治療方案。可能包括手術(shù)矯正外生殖器、切除與社會(huì)性別不符的性腺組織等。 5.預(yù)后：經(jīng)過合理治療，患者可獲得較好的生活質(zhì)量，但生育能力可能受到影響。 總之，46，XX/46，XY 嵌合體真兩性畸形是一種復(fù)雜的疾病，需要多學(xué)科協(xié)作進(jìn)行精準(zhǔn)診斷和個(gè)體化治療，以提高患者的生活質(zhì)量。