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46,XX/46,XY 嵌合體真兩性畸形需做哪些檢查

46,XX/46,XY嵌合體真兩性畸形要做哪些檢查

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    谷印亮 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    理療科

    46,XX/46,XY 嵌合體真兩性畸形的檢查包括染色體核型分析、性腺檢查、激素水平測定、影像學檢查、外生殖器檢查等。 1.染色體核型分析:通過檢測染色體的組成和結構,明確染色體的異常情況,為診斷提供關鍵依據(jù)。 2.性腺檢查:包括剖腹探查或腹腔鏡檢查,觀察性腺的形態(tài)、位置、大小等,判斷其發(fā)育情況。 3.激素水平測定:檢測雄激素、雌激素、孕激素等激素的水平,評估內(nèi)分泌功能。 4.影像學檢查:如 B 超、CT、MRI 等,有助于了解內(nèi)生殖器的結構和發(fā)育狀況。 5.外生殖器檢查:觀察外生殖器的形態(tài)、結構,判斷性別特征。 通過綜合運用這些檢查方法,可以全面了解患者的病情,為后續(xù)的治療方案制定提供有力支持。

    2024-10-09 02:14
就醫(yī)問藥

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什么是真兩性畸形?   真兩性畸形是指人體內(nèi)同時存在睪丸和卵巢組織,主要表現(xiàn)為人體內(nèi)有兩種性別的性腺,但外生殖器非男非女。它們可以分別位于盆腔兩側,也可能以“卵睪”的形式一起出現(xiàn)在盆腔一側。大約2/3的患者核型為46,XX,10%的患者為46,XY,其余患者染色體呈嵌合體。還有一些患者,SRY陰性,提示常染色體的某些突變可能會不同程度的干擾正常性別的分化。疾病本身是散發(fā)性的,偶有家族遺傳的報道。 查看全文»

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    廣州中醫(yī)藥大學第一附屬醫(yī)院

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  • 韋安陽

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    南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院

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