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46,XY17α-羥化酶缺乏有哪些癥狀表現(xiàn)

46,XY17α-羥化酶缺乏有哪些癥狀表現(xiàn)

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    曾龍驛 主任醫(yī)師

    中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院

    三級甲等

    內(nèi)分泌科

    46,XY17α-羥化酶缺乏會導(dǎo)致多種癥狀,包括性發(fā)育異常、腎上腺皮質(zhì)功能改變及相關(guān)并發(fā)癥等。身體不適時,要及時看醫(yī)生,根據(jù)醫(yī)囑進(jìn)行治療,切勿自己胡亂用藥。
    1.性發(fā)育異常:男性化不足,如尿道下裂、陰囊分叉;部分可有女性外陰和乳房發(fā)育。
    2.腎上腺皮質(zhì)增生:這是常見表現(xiàn)之一,可引起激素分泌紊亂。
    3.血壓異常:多出現(xiàn)高血壓,增加心血管疾病風(fēng)險。
    4.電解質(zhì)失衡:常見低鉀血癥、堿血癥。
    5.感染相關(guān):感染時易誘發(fā)腎上腺皮質(zhì)功能減退癥。
    總之,46,XY17α-羥化酶缺乏癥狀多樣,發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀應(yīng)及時就醫(yī)診斷。

    2015-12-16 14:44
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