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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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孔書(shū)雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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動(dòng)脈肝發(fā)育異常綜合征的診斷，通常依據(jù)臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查、基因檢測(cè)等。包括膽汁淤積、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等，以及肝功能指標(biāo)異常、肝臟超聲或 CT 異常、特定基因變異等。 1. 臨床表現(xiàn)：患兒可能出現(xiàn)黃疸持續(xù)不退、皮膚瘙癢、特殊面容（前額突出、眼距寬等）、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。 2. 實(shí)驗(yàn)室檢查：肝功能檢查可見(jiàn)膽紅素升高，尤其是直接膽紅素，谷丙轉(zhuǎn)氨酶、谷草轉(zhuǎn)氨酶等也可能異常。 3. 影像學(xué)檢查：肝臟超聲可顯示肝臟結(jié)構(gòu)異常、膽管發(fā)育不良；CT 或磁共振成像有助于更清晰地觀察肝臟和膽管情況。 4. 基因檢測(cè)：通過(guò)檢測(cè)相關(guān)基因，如 JAG1、NOTCH2 等，發(fā)現(xiàn)突變有助于確診。 5. 肝組織活檢：在必要時(shí)進(jìn)行，可觀察肝臟組織的病理變化。 綜合上述多種檢查方法，結(jié)合臨床表現(xiàn)，能夠較為準(zhǔn)確地診斷動(dòng)脈肝發(fā)育異常綜合征。但診斷過(guò)程需要專(zhuān)業(yè)醫(yī)生的綜合判斷。
2024-10-08 18:00
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是生長(zhǎng)障礙? 生長(zhǎng)障礙包括以下三項(xiàng)內(nèi)容：①身高低于同年齡同性別兒童第3百分位或兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差;②生長(zhǎng)速度比同年齡同性別兒童平均生長(zhǎng)速度慢兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差，一般以年身高增長(zhǎng)為標(biāo)準(zhǔn)，3歲前低于7cm/年，3歲至青春期前低于5cm/年，青春期低于6cm/年;③青春期突增年齡比同年齡同性別兒童平均突增年齡落后兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差。對(duì)生長(zhǎng)障礙的患兒，應(yīng)判斷以下4個(gè)年齡：生活年齡(按出生日期計(jì)算的年代學(xué)年齡)、身高年齡(與現(xiàn)在身高相應(yīng)的平均年齡)、骨齡及體重年齡(現(xiàn)體重相應(yīng)的平均年齡)。 查看全文»
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