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回答1
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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血色病的診斷通常依靠臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查、基因檢測(cè)及病理活檢等。 1. 臨床表現(xiàn)：患者可能出現(xiàn)皮膚色素沉著、肝硬化、糖尿病、關(guān)節(jié)病變等癥狀。 2. 實(shí)驗(yàn)室檢查：血清鐵蛋白升高、轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度增高是重要指標(biāo)。 3. 影像學(xué)檢查：如磁共振成像（MRI）可顯示肝臟、心臟等器官的鐵沉積情況。 4. 基因檢測(cè)：檢測(cè)與血色病相關(guān)的基因突變有助于明確診斷。 5. 病理活檢：對(duì)肝臟等組織進(jìn)行活檢，觀察細(xì)胞內(nèi)鐵含量。 綜合以上多種方法，醫(yī)生能夠較為準(zhǔn)確地診斷血色病，以便及時(shí)采取治療措施，改善患者預(yù)后。
2024-10-09 01:41
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什么是血色病? 血色病，又稱遺傳性血色病(rlereditary hemochromatosis，HH)，是指由于胃腸黏膜過量吸收鐵使其在器官組織細(xì)胞內(nèi)沉積而引起受累臟器的損害與功能異常，是一種與HLA相關(guān)的常染色體隱性遺傳性疾病。有原發(fā)與繼發(fā)之分。前者為常染色體隱性遺傳性疾病，后者多繼發(fā)于反復(fù)多次輸血的各種貧血、慢性肝病、遲發(fā)性皮膚卟啉病等。此病歐美常見，男性發(fā)病多于女性，70%的病人在40～60歲首次出現(xiàn)癥狀。在我國(guó)，此病罕見。 查看全文»
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